Лечение мышечной дистрофии дюшенна

Сокращения, используемые в протоколе :. Оспанова г. Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить

Мышечная дистрофия Дюшенна МДД — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет. Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек. Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные произвольные мышцы рук, ног и туловища.

В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы. До х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным мутировавшим , вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера более слабый тип МДД. Гены содержат коды или рецепты белков, которые являются важными биологическими компонентами во всех формах жизни.

В году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином. МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин. Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный. Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой — для связывания с различными белками на клеточной мембране.

Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина. Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление.

В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны. Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной.

Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя. Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД. Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием. Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью.

Этому есть два возможных объяснения:. Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего.

И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению. Мужчина с МДД не может передать дефектный ген своим сыновьям, потому что передает сыну Y-хромосому, а не X.

Но он непременно передаст его своим дочерям, потому что каждая дочь наследует только X-хромосому своего отца. Почему девушки обычно не заболевают МДД? Когда девочка наследует дефектный ген дистрофина от одного из родителей, она обычно также получает здоровый ген дистрофина от своего другого родителя, давая ей достаточно белка, чтобы защитить ее от болезни.

Мужчины, которые наследуют мутацию, заболевают, потому что у них нет второго гена дистрофина, который мог бы восполнить неисправный. В начале эмбрионального развития самки в каждой клетке инактивируется либо Х-хромосома от матери материнская Х , либо от отца отцовская Х.

Выбор хромосомы для инактивации является случайным. В большинстве случаев не имеет значения, сколько инактивированных материнских и отцовских Х-хромосом у женщины.

Но когда есть мутация в гене Х-хромосомы, например, в гене дистрофина, это имеет большое значение. Если девушке или женщине приходится полагаться на слишком много Х-хромосом с мутацией гена дистрофина то есть Х с функциональными генами дистрофина в основном инактивированы , у нее могут развиться симптомы МДД или Беккера.

Обычно, однако, девочки не испытывают полного явления МДД, как мальчики, хотя они все еще имеют симптомы мышечной слабости. Для этих женщин дефицит дистрофина может привести к ослаблению мышц спины, ног и рук. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными, даже опасными для жизни. В очень редких случаях у девочки может отсутствовать вторая Х-хромосома полностью, или у ее второй Х может быть серьезное повреждение.

В этих случаях она производит мало дистрофина или вообще не вырабатывает его в зависимости от типа мутации дистрофина , и у нее развивается мышечная дистрофия Дюшенна или мышечная дистрофия Беккера, как у мальчика.

Родственница мальчика с МДД может пройти полный спектр диагностических обследований, чтобы определить её статус носителя.

Если выясняется, что она является носителем МДД, регулярные исследования силы и тщательный мониторинг сердечной деятельности могут помочь ей справиться с любыми симптомами, которые могут возникнуть. Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать.

Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать. К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний.

Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом. В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка. Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна.

Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами. Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями. Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни.

Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом. Начиная примерно с летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:. Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении. При диагностике любой формы мышечной дистрофии врач обычно начинает с изучения истории болезни пациента и семьи, и проведения физического обследования. История и физическое состояние имеют большое значение для постановки диагноза, даже до того, как будут выполнены какие-либо сложные диагностические обследования.

Когда в образце крови обнаруживаются повышенные уровни КФК, это обычно означает, что мышцы разрушаются из-за какого-то ненормального процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление. Очень высокий уровень КФК говорит о том, что сами мышцы а не нервы, которые их контролируют являются вероятной причиной слабости, хотя и не говорят точно, каким может быть мышечное расстройство.

Генетическое тестирование включает анализ ДНК любых клеток обычно используются клетки крови , чтобы определить, есть ли мутация в гене дистрофина, и если да, то где именно это происходит. Такое тестирование ДНК на мутации дистрофина широко доступно. Женщины, которые являются носителями МДД, могут передать болезнь своим сыновьям, а статус носителей — своим дочерям.

В меньшинстве случаев у девочек и женщин, которые являются носителями МДД, могут у самих проявляться симптомы МДД, такие как мышечная слабость и проблемы с сердцем. Эти симптомы могут не проявляться до зрелого возраста. Несколько экспериментальных препаратов, которые в настоящее время разрабатываются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, требуют знания точной генетической мутации человека, поэтому генетическое тестирование стало важным не только для диагностики, но и, возможно, для будущего лечения.

Изучив этот образец, врачи могут многое рассказать о том, что на самом деле происходит внутри мышц. Современные методики могут использовать биопсию, чтобы отличить мышечные дистрофии от воспалительных и других расстройств, а также для различения различных форм мышечной дистрофии. Например, количество функционального белка дистрофина, обнаруженного в образце мышечной биопсии, проливает свет на то, может ли течение болезни быть МДД без дистрофина или более умеренная мышечная дистрофия Беккера с некоторым частично присутствующим дистрофином.

Благодаря достижениям во многих областях медицины, таких как кардиология и пульмонология, люди с мышечной дистрофией Дюшенна в м веке живут дольше, чем в предыдущие десятилетия, часто в зрелом возрасте. Использование доступных процедур может помочь сохранить комфорт и функционирование и продлить жизнь. Несколько проведенных исследований этих препаратов при мышечной дистрофии Дюшенна показали значительное увеличение силы, функции мышц по времени например, время, необходимое для подъема по лестнице и функции легких.

Постоянное использование кортикостероидов является частью лечения МДД, однако такое лечение может привести к побочным эффектам, а быстрая отмена кортикостероидов может привести к опасным для жизни осложнениям. Программа физиотерапии является частью лечения МДД. Врач направит вас к физиотерапевту для тщательной оценки и рекомендаций. Трудотерапия может помочь в выполнении заданий по работе, отдыху или повседневной жизни, таких как переодевание или использование компьютера.

Ношение ортезов в течение нескольких часов каждый день, даже при минимальном весе, способствует лучшему кровообращению, здоровью костей и прямому позвоночнику.

Если нет травмы, перелома ноги, использование инвалидной коляски обычно происходит постепенно. Многие сначала используют инвалидные коляски при передвижениях на большие расстояния, например в школе или торговом центре.

Хотя ребенок и родители могут бояться инвалидного кресла как символа инвалидности, большинство из них считают, что, когда начинают им пользоваться, дети на самом деле более самостоятельны, энергичны и независимы, чем при попытке ходить.

Одним из самых простых способов помощи является использование специализированной доски для переноса, которая помогает человеку садиться в инвалидную коляску и вставать из нее. Упражнения могут помочь нарастить скелетные мышцы, сохранить сердечно-сосудистую систему здоровой и улучшить самочувствие.

Но при мышечной дистрофии слишком много упражнений может повредить мышцы. Проконсультируйтесь с врачом о том, сколько упражнений лучше делать. Человек с МДД может осуществлять умеренное количество упражнений, но не должен истощать себя. Вода помогает защитить от определенных видов мышечного напряжения и травм.

Перед выполнением любой программы упражнений обязательно проведите кардиологическое обследование. Воздействие мышечной дистрофии Дюшенна может быть значительно сведено к минимуму, если держать тело максимально гибким, вертикальным и подвижным.

Есть несколько способов сделать это. Если их не лечить, они станут серьезными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут поражать колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению.

Мышечная дистрофия Дюшенна: симптомы и лечение

Сокращения, используемые в протоколе :. Оспанова г. Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста Повторный прием каждые 6 месяцев Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза Ежегодно Оценка концентрации в сыворотке гидроксивитамина D Оценка поступления кальция с пищей.

Версия для печати Скачать или отправить файл. D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Классификация 1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера миодистрофия Беккера — доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение лет от начала заболевания.

Стадии заболевания Описание доклиническая до появления первых симптомов Стадия 1 на момент установления диагноза Стадия 2 ранняя амбулаторная ходячая Стадия 3 поздняя амбулаторная ходячая Стадия 4 ранняя неамбулаторная неходячая Стадия 5 поздняя неамбулаторная неходячая. На ранних стадиях: определение силы верхних и нижних конечностей каждые 6 мес. Дифференциальный диагноз и обоснование дополнительных исследований таблица 4 : Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследования Критерии исключения диагноза Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит.

Мышечная слабость, скелетная миопатия, повышение уровня КФК. Болезни нервно- мышечной передачи: миастения, врожденные миастенические синдромы.

Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения. Рекомендуемый возраст начала — лет. Суточная доза 0,г. Суточная доза мг. Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков - методы: открытая, инвазивная биопсия, пункционная, игольчатая биопсия; - цель: диагностика при отрицательном генетическом анализе, проведение дифференциальной диагностики.

Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol ; 2 Носко А. Адекватный менеджмент пациентов с дистрофинопатиями: применение объективизирующих шкал и дополнительных методов исследования.

Нервно-мышечные болезни. Clinical outcome, measures for trials in Duchenne muscular dystrophy: report from International Working Group meetings. Clin Invest Lond ; 1 9 Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol ; published online Nov Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care.

Orthopedic treatment. Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.

Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.

Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Первичные поражения мышц. Мышечная дистрофия: Х сцепленная детская миодистрофия Дюшенна или Беккера; доброкачественная [Беккера]; злокачественная [Дюшенна].

Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. Наилучшая клиническая практика. ПМД Дюшенна. ПМД Беккера. Стадии заболевания. Цель исследования. Больные, способные к самостоятельному передвижению. Больные, не способные к самостоятельному передвижению.

Исследование силы. Мануальное исследование мышц, количественная миометрия. Определение силы нижних конечностей с помощью мануального исследования каждые 6 мес. На поздних стадиях: ценность данного исследования неясна.

Объем движений. Нижние конечности: бедренные, коленные, голеностопные суставы; илиотибиальный тракт; подколенные сухожилия, икроножная мышца. Верхние конечности: локтевой сустав, запястье, длинные сгибатели пальцев. Тесты на время. Выполнение с учетом времени стандартизованных заданий для проверки различных функций. Легкие в практическом применении и информативные показатели повседневного функционального состояния; чувствительны к изменению состояния. Время прохождения 10 м, время выполнения приема Говерса, время подъема на 4 ступеньки, тест с 6-минутной ходьбой 6MWT.

Время, необходимое для одевания рубашки, может быть информативным показателем на ранних этапах данной стадии. Тесты на время не применимы на поздних этапах стадии. Повседневная деятельность. Оценка ограничений в повседневной деятельности дома, в школе и общественных местах. Выявление точек приложения помощи, адаптации и доступа к контролируемой окружающей среде. Частота падений, мониторинг количества шагов, навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером.

Дееспособность в школе и общественных местах. Навыки самообслуживания, письма и работы за компьютером, управление ручным и электрическим креслом-каталкой. Оценка двигательных функций отдельных областей с получением объединенной оценки. Мониторинг прогрессирования болезни и эффекта лечения. Шкала оценки функций нижних конечностей Vignos, шкала оценки способности к самостоятельному передвижению North Star, шкала измерения двигательной функции.

Шкала оценки функционального рейтинга верхних конечностей по Brooke, функциональная оценка по Egen Klassifikation, двигательные шкалы Hammersmith, шкала измерения двигательной функции. Обоснование для дифференциальной диагностики. Критерии исключения диагноза.

Воспалительная миопатия: миозит, полиомиозит. УЗИ органов брюшной полости. Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия, повышение уровня КФК. Лекарственная группа.

Международное непатентованное наименование ЛС. Способ применения. Уровень доказательности. Витамины и витаминоподобные средства. Суточная доза мг, 1 раз в день, внутримышечно, курс 10 инъекций.

Суточная доза МЕ, 1 раз в день, пероральный, прием в осенне-зимний период или постоянный. Препараты кальция. Препараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами — таблетки. Суточная доза г. Физикальное исследование. Лабораторные исследования. Консультации специалистов. Инструментальные исследования. Генетические исследования:. Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков. Амбулаторная стадия.

Ранняя неамбулаторная стадия. Поздняя неамбулаторная стадия. Один раз в год: ФЖЕЛ. Иммунизация пневмококковыми вакцинами и ежегодная иммунизация инактивированной вакциной против гриппа.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Сережа Василенко, 10 лет, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна

Что это такое миопатия , симптомы ее характеризующие? Миопатии мышечные дистрофии — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме , приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности так называемый миопатический синдром. К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью , резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов.

Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот , выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом. Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром.

Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже. Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования. Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии ПМД , которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера , манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. В их основе аберрации, связанные с хромосомой X дистрофин-дефицитные дистрофии. Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой Х хромосомой. Заболевание передается по материнской линии. Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на новорожденных мальчиков. Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в летнем возрасте.

Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц. У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. К годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз , грубо нарушается походка.

Развивается кардиомиопатия. Как правило, к годам такие дети обездвижены и к годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии. Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте лет. Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса.

Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний.

К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии. Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития. Мышечная слабость присутствует уже с рождения. Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться.

Позже развивается искривление позвоночника кифосколиоз. Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании. В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы.

Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов. Выделяют несколько групп:. В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD , кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы кардиомиоцитов.

Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения.

Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными. Наследование заболевания дефектного гена может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом Х-хромосомой. Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма.

Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге. При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка.

Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях. У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер.

Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом , поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами. Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы коленные. При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах.

В стадии выраженных нарушений отсутствия движений вследствие атрофии мышц могут формироваться контрактуры невозможность движения в суставах или тугоподвижность. При поражении наружных глазных мышц офтальмоплегическая мышечная дистрофия отмечается миопатия глаз.

Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности. При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания.

На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности.

Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина. Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице. Рабдомиолиз может сопровождаться анурией , моча окрашивается в темно-бурый цвет.

В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности. Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища.

Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения. В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях. Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий.

Ее особенностями являются ранняя манифестация в возрасте 2—3 лет и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей. Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз. Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др.

Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам. Вовлекаемые мышечные группы при миодистрофии Беккера. По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в лет, иногда и позже могут еще ходить.

Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Интеллект сохранен. Манифестирует в возрасте лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется.

Особенностью является позднее начало в лет. Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания. На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует.

Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз , контрактуры, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия.

Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма. При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ Триметазидин , а также препараты нейротрофического действия Траумель , Церебрум композитум. Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок.

Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена витамины группы В — Цианокобаламин и Тиамин-хлорид , препараты кальция, витамин Д3 , Левокарнитин.

Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия Нивалин , Нейромидин , Прозерин , Оксазил , Галантамин. При наличии когнитивных нарушений при ПМД Дюшенна наряду с традиционно используемыми ноотропными препаратами Луцетам , Церебролизин , Тиоцетам и др.

При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий легкий массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении.

Что это такое миопатия , симптомы ее характеризующие?

Миопатия (мышечная дистрофия)

Мышечные дистрофии — это группа заболеваний не воспалительного характера, характеризующиеся прогрессивным течением без патологических изменений центральной и периферической нервной системы. Первые публикации о миопатиях датируются годом.

В году Мерион сообщил о случае в семье с четырьмя сыновьями, у которых отмечались признаки двигательных расстройств, не связанных с поражением нервной системы. Он предположил, что заболевание наследуется от матери к ребенку. Под миопатией или миодистрофией Дюшенна также ее называют дистрофией или миопатией Дюшена-Беккера понимают заболевание генетической природы, связанное с мутацией гена, кодирующего синтез белка дистрофина.

Дистрофин входит в состав мембран мышечных клеток, без него мышцы крайне уязвимы и подвергаются некрозу и дегенерации. Экспрессия, то есть реализация функции, происходит в гладкой и скелетной мышечной ткани, а также в миокарде. Миопатия Дюшенна поражает одного из новорожденных детей. Несмотря на тот факт, что заболевание названо именем Дюшенна, одним из первых врачей, описавших данную патологию, был Говерс.

Гийом Дюшенн был французским неврологом, который использовал электростимуляцию в лечении неврологических расстройств.

В году Дюшенн описал 13 пациентов с заболеванием, которое сопровождалось прогрессирующей мышечной слабостью, и назвал ее паралитической псевдогипертрофической мышечной дистрофией. Также он определил диагностические критерии миодистрофии, которые используются и сегодня. Одна треть случаев заболевания связана со спонтанно возникшей мутацией, в то время как на остальные случаи патологии приходится наследование Х-хромосомы , несущей патологический ген.

Средняя продолжительность жизни менее 20 лет. Большинство из них не имеют никаких проявлений заболевания. Миопатия почти всегда поражает мальчиков, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой, тип наследования — рецессивный. Локализация гена, кодирующего синтез дистрофина, находится в локусе Xq Синтез белка кодируется одним из самых больших известных генов. Первые симптомы появляются в возрасте от трех до семи лет. Обычно родители замечают раскачивающуюся походку и гиперлордоз.

Существует несколько основных критериев, которые позволяют предположить миопатию Дюшенна. К ним относятся:. С течением времени все указанные симптомы прогрессируют. Несмотря на поражение мышечных структур, нарушений функции мочевого пузыря и кишечника не отмечается. К двенадцати годам жизни большинство пациентов не могут ходить самостоятельно, и находится в инвалидном кресле.

Миопатия Беккера очень сходна с дистрофией Дюшенна, так как поражается один и тот же локус Х-хромосомы, в результате чего страдает синтез дистрофина. Отличием миопатии Беккера является начало заболевания, как правило, после трех лет жизни или даже в подростковом возрасте. Миодистрофия Дюшенна — патология, которая затрагивает не только скелетную мускулатуру.

Дистрофин также содержится в миокарде, тканях мозга и гладкомышечной мускулатуре. Поздняя стадия заболевания ассоциируется с тяжелой сердечной недостаточностью и дыхательными нарушениями — главными причинами смерти пациентов. В течении заболевания различают пять стадий. Первая стадия доклинических проявлений не характеризуется широким спектром симптомов, обычно у пациентов отмечается лишь повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Третья стадия прогрессирующих симптомов характеризуется появлением значительных сложностей во время ходьбы и развивается, когда возраст ребенка составляет около восьми лет. Пациенту становится сложно подниматься по ступеням, появляется одышка, сложно встать с пола.

По утрам могут беспокоить головные боли, в ночное время наблюдается затрудненное дыхание. Четвертая и пятая стадии являются наиболее тяжелыми, так как пациент теряет возможность не только самостоятельно передвигаться, но и испытывает трудности с дыханием.

При четвертой стадии пациент еще может удерживать осанку, однако делать это становится все труднее, развивается выраженный сколиоз. Пятая стадия — терминальная. Пациент не может ходить и, как правило, находится в инвалидном кресле. Чаще всего, смерть наступает от дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности в возрасте до ти лет.

Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до х лет жизни может ничем не отличаться от других детей. Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание. Во время проведения лабораторных исследований может быть повышен уровень печеночных ферментов: аланин- и аспартатаминотрансферазы, креатинкиназы и гамма-глутаматтрансферазы.

В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки. Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:. На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении в основном, для сохранения сердечной функции , исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания. К осложнениям также относится остеопороз и высокий риск переломов. По некоторым данным возможно использование препаратов кальция и витамина Д для увеличения плотности костной ткани.

Если в семейной истории встречается близкая родственница, которая является носителем патологического гена, у детей мужского пола выше риск развития кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной недостаточностью в возрасте от 20 до 40 лет. Проводятся исследования, связанные с применением стволовых клеток для лечения миодистрофий. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:. Вам также может быть интересно. Нервно-мышечные 0. Нервно-мышечные 2. Добавить комментарий Отменить ответ.

Миодистрофия Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить Содержание: Этиология Симптоматика Осложнения Диагностические мероприятия Лечебный процесс Профилактика и прогноз Видео: ребенок с синдромом Дюшенна Миопатия Дюшенна — наследственная патология, характеризующаяся прогрессирующим нарушением клеточного метаболизма в мышечной ткани, которое приводит к ее структурным изменениям и разрушению.

Заболевание развивается только у мальчиков. Женщины — носители мутантного гена. Симптоматика болезни нарастает постепенно и начинает проявляться с самого детства. Родители замечают, что ребенок плохо стоит, с трудом карабкается на лесенку, часто падает во время ходьбы. Миопатия была впервые описана в середине 19 века неврологом из Франции Г. Он лечил больных с признаками мышечной патологии, анализировал наблюдения и представил свои умозаключения научному сообществу.

Врач доказал генетическую природу заболевания. В настоящее время существуют различные виды мышечных дистрофий. Миопатия Дюшенна считается наиболее распространенной среди них. Причиной патологии являются структурные перестройки хромосом: делеции или дупликации в гене белка дистрофина, который поддерживает целостность мембран мышечных волокон. Гипотрофический процесс носит восходящий характер: разрушаются мышцы ног, таза, спины, живота, плеча.

В последнюю очередь возникает слабость рук. Но их пациенты еще долго могут использовать. Когда наступает паралич дыхательной мускулатуры и мышц головы, человек погибает.

Мышечная слабость прогрессирует постепенно. У детей возникают проблемы с ходьбой и бегом. С возрастом признаки патологии становятся более выраженными и разнообразными.

Симптомы усугубляются под воздействием негативных факторов — психофизического перенапряжения, острых инфекций, отравления. Они резко снижают качество жизни лиц с миопатией. У больных отмечается гипо- и арефлексия, искривление позвоночника, килевидная или седловидная грудная клетка, контрактуры суставов и ретракции сухожилий.

Часто к поражению опорно-двигательного аппарата присоединяются проблемы с сердцем в виде кардиомиопатии и изменения интеллекта в виде олигофрении и дебильности.

Диагностика миодистрофии Дюшенна заключается в проведении медико-генетического исследования, которое позволяет выявить мутантный ген. Больным проводят биопсию мышечной ткани для определения в ней уровня белка дистрофина. Данное наследственное заболевание неизлечимо. Побороть недуг невозможно. Специалисты проводят симптоматическую и паллиативную терапию, облегчающую и продлевающую жизнь больным.

Медикаментозное лечение глюкокортикостероидами, ЛФК, массаж и физиопроцедуры в комплексе дают относительно неплохие результаты. Заболевание отличается тяжелым, злокачественным течением и неблагоприятным прогнозом.

Больные рано перестают самостоятельно двигаться, с лет используют костыли, а с 12 — инвалидные коляски. Шестнадцатилетние подростки испытывают нарушения со стороны органов дыхания и сердца, у некоторых снижается интеллект.

Нарастающая мышечная слабость приводит к полной обездвиженности больного. Замедлить разрушение мышц невозможно, что связано с врожденным характером патологических изменений. Лица с миодистрофией умирают в возрасте лет от инфекционной пневмонии или острой коронарной недостаточности. Миопатия Дюшена — генетически детерминированный недуг, наследуемый по рецессивному принципу, сцепленному с Х-хромосомой. Слабость мышц развивается у мальчиков.

Девочки являются носителями мутантного гена. Причины подобных мутаций неизвестны. Чаще всего это случается в близкородственных браках или у лиц, имеющих иные генетические аномалии. Мутантный ген, обуславливающий развитие миопатии, получил название ген Дюшенна. Он отвечает за синтез белка дистрофина, который обеспечивает целостность мышечных волокон во время сокращения.

Белок составляет основу миофибрилл, поддерживает их клеточный скелет, позволяет им активно и многократно сокращаться и расслабляться. У лиц с миопатией он отсутствует или вырабатывается в очень незначительном количестве.

Мышечные волокна постепенно разрушаются и замещаются фиброзной тканью или жиром. В результате серьезно страдает функция движения у больных. Новорожденные дети не имеют каких-либо явных отклонений в здоровье и строении. Первые клинические признаки появляются у малышей 1, лет. Болезнь прогрессирует, а симптоматика нарастает. Больные дети рано становятся инвалидами, прикованными к креслу.

К годам они полностью утрачивают способность к самостоятельному передвижению, а к 15 — к совершению любых действий. В течение пяти лет после этого атрофируются дыхательные мышцы. Погибают больные обычно в возрасте 25 лет от неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц, сформировавшейся стойкой дисфункции органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.

Мышечная дистрофия Дюшенна сокращает жизненный путь человека. Это основное и самое страшное последствие болезни. У лиц с миопатией Дюшена развивается кардиомиопатия — слабость миокарда, проявляющаяся повышенной утомляемостью, одышкой, отеками ног, перебоями в работе сердца. Своевременная диагностика и эффективная терапия могут отсрочить развитие осложнений или совсем предотвратить их появление.

Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы. Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных.

Особое внимание они уделяют:. Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола. Изменение походки — важный диагностический признак миопатии. После проведения первичных диагностических процедур врачи могут заподозрить наличие у больного патологии и поставить предварительный диагноз. Чтобы его подтвердить или опровергнуть, пациента направляют на лабораторно-инструментальное обследование.

В лаборатории проводят следующие исследования:. Болезнь Дюшенна, как и любая другая наследственная патология, неизлечима. Врачи проводят симптоматическую терапию, устраняющую неприятные проявления, предупреждающую развитие осложнений и продлевающую жизнь больных. Супругам, в роду которых имелись случаи наследственных заболеваний, перед планированием беременности необходимо посетить врача-генетика. Профилактика патологии также заключается в проведении пренатальной диагностики.

Выявив миопатию на ранних сроках, можно прервать беременность. Миопатия Дюшена — наследственная патология, отличающаяся тяжелым течением и быстрым прогрессированием. Это современная медицинская проблема, характеризующаяся разрушением мышечной ткани и быстрым развитием мышечной слабости. Все без исключения больные погибают в раннем возрасте из-за развития не совместимых с жизнью осложнений.

Только адекватная и комплексная терапия, четкое соблюдение рекомендаций врача, тщательный уход и забота родителей могут замедлить ход болезни. Больные быстро становятся инвалидами и погибают в совсем юные годы. Самое страшное, что детям с миопатией не в силах помочь даже квалифицированные врачи, современные медицинские технологии и терапевтические методики 21 века.

Болезнь до сих пор остается неизлечимой, забирая молодые жизни. Современные ученые-медики всего мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с миопатией Дюшенна. Миофасциальный синдром Мышечно-тонический синдром Синдром грушевидной мышцы. Миодистрофия Дюшенна: причины синдрома, симптоматика, диагностика, как лечить. Все публикации подготовлены практикующими врачами с использованием свободных медицинских источников. Приводимая информация проверена на достоверность и актуальность, но публикуется в ознакомительных целях.

Цитирование фрагментов материалов сайта допустимо при указании активной индексируемой ссылки на первоисточник. Прямое воспроизведение статей - только с разрешение правообладателя. Вопросы, предложения и обратная связь: admin sindrom.

Миопатия Дюшенна: наследование и методы лечения

Мышечная дистрофия Дюшенна МДД — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и появлению слабости во всём теле. Эта патология относится к разряду наследственных. Хотя наблюдаются и случаи спонтанных мутаций в геноме.

Впервые мышечная дистрофия, манифестирующая в раннем детском возрасте, была описана французским врачом-неврологом Гийомом Бенжаменом Арманом Дюшеном. Как уже было отмечено, миопатия Дюшенна развивается в результате нарушения синтеза белка дистрофина.

На фоне мутации гена, который кодирует данный протеин, его выработка или прекращается, или он становится дефектным и не выполняет свои основные функции. Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются.

То есть мышечное волокно распадается. На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры.

Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса.

Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах. Окружающие обращают внимание на патологию лишь тогда, когда ребёнок не может самостоятельно встать с пола. Существует даже специфический тест — симптом Говерса. То есть опирается вначале руками на пол, отталкивается, перемещает кисти на голени, затем колени, бёдра. И только после этого полностью выпрямляется. Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий.

Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются. Болезнь Дюшенна имеет прогредиентное течение. При этом с трёх до шести лет наблюдается относительная стабильность клинической картины. За указанный период, тем не менее, успевают сформироваться сгибательные контрактуры в голеностопных суставах.

Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины.

С течением времени дети начинают падать при ходьбе. Происходит это ближе к 9-ти годам, реже к ти. После чего они вынуждены использовать для перемещения кресла-каталки. Самостоятельно стоять большинство больных могут до ти лет. Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма.

Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать. Поражается также и миокард мышца сердца , что выражается в дилатационной когда камеры расширяются и гипертрофической когда утолщается стенка кардиомиопатии. Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности. Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий — адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.

Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении. В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.

Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза. Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина.

Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии. Ранее в диагностике опирались на электронейромиографию ЭНМГ. Но она покажет только поражение мышечного звена, не указывая строго на дюшенновский генез болезни. Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови , в котором уровень креатинфосфокиназы КФК будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы.

Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным. Были попытки вводить здоровые клетки пациентам, страдающим миопатией Дюшенна, но видимого результата не наступало. Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.

Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов. На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно.

Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка. Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт.

Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т. Терапия подбирается в каждом отдельном случае индивидуально с учётом развивающихся нежелательных симптомов от препарата. Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно.

Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.

Заниматься больному следует не меньше раз в день. Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких ЖЕЛ. При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.

Массаж, как и физиотерапевтические процедуры магнитотерапия, парафинотерапия , направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики. На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ Энап, Лизиноприл , а позже и бета-блокаторы Бисопролол, Метопролол.

Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности отёки, застой в лёгких вначале купируются диуретиками Лазикс, Фуросемид. Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений.

При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство. Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность , присоединение инфекционного процесса и пролежни , как результат длительной обездвиженности.

Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента. К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на м десятилетии жизни.

Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями. Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена.

Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности. Прогрессирующая мышечная дистрофия на просторах интернета имеет достаточно много фото больных детей.

Патология поистине пугает, ведь остановить или предотвратить её невозможно. Врачам остаётся лишь всеми доступными средствами облегчать состояние пациентов. Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. О проекте Контакты Карта сайта Пользовательское соглашение Политика конфиденциальности Обработка перс. Интересные факты 3 Патогенез миопатии Дюшенна 4 Основные симптомы 4.

В результате передачи дефектного гена описанным выше образом болезнь проявляется яркой клинической картиной лишь у мальчиков встречается у 1 из новорожденных , а все девочки считаются носителями. Недуг у них практически незаметен. Диагностировать его можно лишь после детального неврологического осмотра с проведением специфических проб. Белок также входит в состав наружной мембраны и отвечает за транспорт ионов.

Ввиду патологических изменений внутри миоцита начинают скапливаться ионы кальция, обладающие некротизирующим эффектом.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Мышечная Дистрофия Дюшенна и Генетика Могут Быть Изменены по Методике Горецкого Александра.

Комментариев: 2

  1. elenazhykova:

    Валентина Семёновна, вот и я так думаю. бегает щас кричит сто у нее новая жизнь, впервые за 6 лет устроилась на работу, пыжится, пыжится, ездит к отцу на дачу, а его новая жена ее на дух не ереносии, навязывается, все хочет дачу пометить типа присутствие свое засветить сто она претендует, и там и там сьесть хочет, всех ненавидит, показушница, а глаза ледяные, смесь страха зависти и ненависти. такая чернота от нее идет, открещиваюсь. и ч не особо счастлива. мама рано нас оставила в свои 45, так и мыкаемся, я создала семью, да тоже видать промахнулась, бьет меня муж. а насчет молодых дамеаглых вы четко подметили, как бы сестра ни прессовала своих мужей под юбку, оба гуляли от нее.

  2. Nataly:

    Хотя, неизвестно на чём эти продукты выращены.. а тут о добавках. Там и так уже полный олл инклюзив.))